Detalhe da pesquisa
1.
Second cistron in CACNA1A gene encodes a transcription factor mediating cerebellar development and SCA6.
Cell
; 154(1): 118-33, 2013 Jul 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23827678
2.
Digital Measures of Postural Sway Quantify Balance Deficits in Spinocerebellar Ataxia.
Mov Disord
; 39(4): 663-673, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38357985
3.
Standing Balance Conditions and Digital Sway Measures for Clinical Trials of Friedreich's Ataxia.
Mov Disord
; 2024 Mar 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38469957
4.
Intermuscular Coherence in Spinocerebellar Ataxias 3 and 6: a Preliminary Study.
Cerebellum
; 23(2): 601-608, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37428409
5.
Early-Life Social Determinants of SCA6 Age at Onset, Severity, and Progression.
Cerebellum
; 2024 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38217689
6.
The Cerebellar Cognitive Affective/Schmahmann Syndrome Scale in Spinocerebellar Ataxias.
Cerebellum
; 2024 Jan 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38165578
7.
De Novo variants in EEF2 cause a neurodevelopmental disorder with benign external hydrocephalus.
Hum Mol Genet
; 29(24): 3892-3899, 2021 02 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33355653
8.
The Transcription Factor, α1ACT, Acts Through a MicroRNA Network to Regulate Neurogenesis and Cell Death During Neonatal Cerebellar Development.
Cerebellum
; 22(4): 651-662, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35729466
9.
Quantitative Gait and Balance Outcomes for Ataxia Trials: Consensus Recommendations by the Ataxia Global Initiative Working Group on Digital-Motor Biomarkers.
Cerebellum
; 2023 Nov 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37955812
10.
The S-Factor, a New Measure of Disease Severity in Spinocerebellar Ataxia: Findings and Implications.
Cerebellum
; 22(5): 790-809, 2023 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35962273
11.
Pontine stroke in a patient with Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO): a case report.
BMC Neurol
; 23(1): 231, 2023 Jun 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37316776
12.
Loss-of-function BK channel mutation causes impaired mitochondria and progressive cerebellar ataxia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(11): 6023-6034, 2020 03 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32132200
13.
HER2 c-Terminal Fragments Are Expressed via Internal Translation of the HER2 mRNA.
Int J Mol Sci
; 23(17)2022 Aug 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36076950
14.
Gait Variability in Spinocerebellar Ataxia Assessed Using Wearable Inertial Sensors.
Mov Disord
; 36(12): 2922-2931, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34424581
15.
Prodromal Spinocerebellar Ataxia Type 2 Subjects Have Quantifiable Gait and Postural Sway Deficits.
Mov Disord
; 36(2): 471-480, 2021 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33107647
16.
Mammalian Polycistronic mRNAs and Disease.
Trends Genet
; 33(2): 129-142, 2017 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28012572
17.
Founder Effects of Spinocerebellar Ataxias in the American Continents and the Caribbean.
Cerebellum
; 19(3): 446-458, 2020 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32086717
18.
Targeted exome analysis identifies the genetic basis of disease in over 50% of patients with a wide range of ataxia-related phenotypes.
Genet Med
; 21(1): 195-206, 2019 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29915382
19.
Neurochemical abnormalities in premanifest and early spinocerebellar ataxias.
Ann Neurol
; 83(4): 816-829, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29575033
20.
Correction: The Transcription Factor, α1ACT, Acts Through a MicroRNA Network to Regulate Neurogenesis and Cell Death During Neonatal Cerebellar Development.
Cerebellum
; 23(2): 876, 2024 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37198370